Как предупредить наследственные заболевания

Еще в середине прошлого века американские ученые впервые показали, что недостаток или неправильный порядок установки генов в ДНК может привести к нарушению той функции в организме, за которую отвечает поврежденный ген. 

 

Эти нарушения проявляются наследственными заболеваниями. Среди них: синдром Дауна, онкологические заболевания крови у детей, гемофилия, эпилепсия, глухота, семейные формы рака молочной железы и других органов. Всего - несколько тысяч заболеваний, и этот список постоянно расширяется.

 

Так называемую группу риска составляют семьи, в которых один или оба родителя имеют или являются носителями наследственных заболеваний. 

 

Почему нужна консультация специалиста

- Здесь очень важно знание собственной родословной: были ли наследственные заболевания в семье, что это были за заболевания, с чем они связаны, - рассказывает Владимир Котлик, к.м.н., гинеколог-репродуктолог, главный врач клиники "Мать и дитя" на Левом берегу (Киев). - Если в вашей семье были такие заболевания, перед зачатием ребенка обязательно обратитесь к врачу-репродуктологу или к генетику. Только эти специалисты могут помочь предупредить передачу наследственных заболеваний будущему ребенку. 

 

Предупредить рождение детей с наследственными заболеваниями можно с помощью предымплантационной генетической диагностики (PGD), которая проводится в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. На 3-й день после оплодотворения из каждого 6-8-клеточного эмбриона с помощью специальных микроманипуляторов выделяют одну или две клетки - бластомеры. Эти клетки содержат хромосомы, которые анализируют на наличие или отсутствие определенных аномалий. В ходе тестирования эмбриолог определяет, какие из эмбрионов генетически здоровые, а какие имеют поврежденные гены. Отобранные генетически абсолютно здоровые эмбрионы (не имеющие генов, передающих наследственные заболевания) переносят в полость матки будущей мамы. 

 

Чем поможет PGD

- Несмотря на то что PGD-диагностика проводится только в клинике репродуктивной медицины, мнение о том, что эта диагностика показана только парам с бесплодием, ошибочное, - отмечает Эльмира Абляева, к.м.н., гинеколог-репродуктолог, главный врач клиники "Мать и дитя" на Правом берегу. - Это исследование проводится в первую очередь в случаях, когда существует риск передачи наследственных заболеваний ребенку, а также если женщина подвержена невынашиванию беременности или будущая мама старше 40, при необходимости определения пола для предотвращения передачи ребенку связанных с полом заболеваний. 

 

PGD-диагностика позволяет не только предотвратить рождение генетически нездорового ребенка, но и повышает эффективность экстракорпорального оплодотворения, снижает вероятность прерывания беременности (невынашивание беременности) и позволяет определить пол будущего ребенка.

 

Для проведения предымплантационной диагностики необходима специальная, очень точная аппаратура, но наиболее важной составляющей качественной диагностики является профессионализм и опыт специалиста, осуществляющего диагностику. Клиника "Мать и дитя" обладает колоссальным опытом проведения программ ЭКО c PGD диагностикой. Если в вашей семье есть риск передачи заболеваний понаследству, запишитесь на бесплатный прием к гинекологу-репродуктологу клиники "Мать и дитя" и узнайте, как предупредить наследственные заболевания у будущего ребенка.

 

По теме: Симптомы и лечение эпилепсии