"Уникальный генетический сбой у дочки диагностировали 8 лет"

14-летняя Лена Карпова из Днепропетровска борется с синдромом Ротмунда-Томсона. Недуг настолько редкий, что в мире по нему даже не ведется статистика. 

 

28 февраля - Всемирный день редких заболеваний. Мы собрали удивительные истории о мужественных пациентах и их самоотверженных близких. А еще - о небезразличных людях, которые помогают попавшим в беду просто так, от чистого сердца.

 

В семь месяцев у Леночки Карповой появились покраснения на коже. Для малышей дело обычное, но у этой девочки пятнышки оказались предвестниками очень редкой болезни. Точный диагноз ребенку поставили только через 8 лет - синдром Ротмунда-Томсона. По сути это генетический сбой, которому сопутствуют различные осложнения - от заболевания сердца до рака костей.

 

- Все эти годы врачи лечили Леночку симптоматически, то есть боролись с осложнениями, пока не выявили основное заболевание, - рассказывает крестная мама девочки Яна Невзорова. - Синдром этот настолько редко встречается, что врачи не могут сказать, сколько человек не то что в Украине - в целом мире им болеют.

 

Украинские врачи оказались бессильны перед этой болезнью, и мама повезла Лену в Израиль. Тамошние медики обнадеживают: "Она полностью выздоровеет!" Но предупреждают: если не лечить Лену, она может погибнуть. Ведь чтобы победить синдром Ротмунда-Томсона, нужно для начала справиться с сопутствующими заболеваниями. У Леночки подозрение на рак кожи, также нужно заменить берцовую кость и установить коленный протез. Поражение костей - это также последствия злополучного синдрома. Из-за частых переломов Лена даже перестала заниматься любимым занятием - танцами.

 

- Дочь очень любит танцевать и рисовать, - говорит, сдерживая слезы, папа Игорь. - А еще она очень общительная, и ее самая большая мечта - быть такой, как все, просто обычным ребенком.

 

Каждый день Игорь с младшим сыном - 10-летним Игорем связываются по скайпу с женой и дочкой. А пока сами готовят ужины и делают уроки.

 

Болезнь Леночки очень сплотила семью. Все родственники оказывают посильную помощь, отозвалась даже самая дальняя родня, с которыми Карповы раньше не общались. Крестная девочки организовала группу помощи в соцсетях. Родные просят помочь спасти их девочку, ведь обследование и операция стоят немалых денег. Сейчас в Израиле выставлен счет на сумму 50 279 долларов, а реально собрано чуть больше 5 тысяч. Каждый день дается Леночке с трудом, но она держится и надеется, что будет жить и сможет снова танцевать и ходить в школу.